甲醛导致基因丢失,6岁小荣脑发育迟缓

2019-01-26 11:31 呼吸大神
  年仅6岁的小朋友小荣得了“脑发育迟缓”,智商到今天才只有40。他的妈妈一直觉得,孩兹之所以会得这个病都是家里的装修污染所致。如果我们仅从外表来说,6岁男孩小荣看起来与其他孩子并没什么一样——除了额头比其他小朋友略小一点。

可是小荣不会说话,不能嚼食物,生活上不能照顾自己,虽然能走路但是一个小小的障碍物都不能跨过,许多简单的小动作对他来说都是很难的事。正常人的智商在100左右,而小荣的智力测试仅40,到今天小荣依旧认不出自己的父母。我们看到上海儿童医学中心出生缺陷研究室出具的报告,小荣的症状是一种由“基因突变”导致的疾病——他还在妈妈肚子里的时候,具有身体发育信息的染色体缺失了一段,这其中还有许多能够影响大脑发育的基因。小荣最终被诊断为脑发育迟缓,这不是遗传病的种。小荣爸爸妈妈也经过基因检测,他们的基因均正常,小荣出生的4年之后,他们的女儿出生了却非常健康。
 
    在自然环境中,人类基因突变的可能性微乎其微。这让祝爱珍在很长一段时间都觉得只是自己“命不好”——千万分之一概率的不幸降临在她和儿子身上。但是,在一连串莫名的事情发生后,祝爱珍开始对儿子生病的真正病因产生了质疑。经过多方努力,祝爱珍觉得找到了导致他儿子基因突变的凶手——甲醛。有多项研究资料证明,长期接触甲醛可能导致基因突变甚至会影响到妇女的正常生育。经过检测,祝爱珍怀孕期间所在的日华楼甲醛超标严重。祝爱珍还细心的发现,在搬到日华楼办公室后的2年里,有5名怀孕、生育的女老师都有这样或那样的问题。
 
小荣的妈妈祝爱珍在2018年9月办理了离职手续,她是上海师范大学天华学院管理学院的一名老师。2008年研究生毕业的祝爱珍一直在这所独立学院工作。祝爱珍儿子生病之前,她除了正常任教,还兼任着管理学院党总支副书记的工作。由于工作的原因,祝爱珍在怀孕后的一段时间,除了上课和回宿舍休息,大部分时间都是在新装修的日华楼206办公室。
 
    
    基因丢了
 
    小荣于2012年10月16日出生。祝爱珍在怀孕期间产检基本正常,后来她才知道,基因突变所导致的疾病是很难在产前检查中检查出来的。惟一让他觉得不安的是分娩前两个月,在第二次B超检查时的结果显示“胎儿发育落后”。医生在得知了祝爱珍夫妇的身高之后认为没有什么大问题,最多就是孩子将来可能会稍矮一点。
 

 
     小荣出生时重约3千克,体长约0.49米,也没有发现与常人有什么不同,祝爱珍悬着的心终于放下了。但儿子在6个月左右时,她发现情况有些不太好。“他好像不注意人,只看着天或地。”祝爱珍说,“眼神也觉得没有神,当时以为是发育晚些而已。”两个月之后 小荣夫妇带着小荣做了一次磁共振检查,这让祝爱珍意识到问题可能比她想象的要严重性。磁共振检查结果显示,小荣的大脑存在“结构性病变”。
 
    2014年5月,小荣在上海儿童医学中心做了一次“全基因芯片扫描检测”,报告称小荣存在大段的基因缺失,缺失量为4300kb,缺失位置是在“chrlq43-44”(即一号染色体长臂4区的4带和3带)。报告结论认为,上述基因缺失与“lq缺失综合征”相关,“临床上可以有发育迟缓、智力落后、癫痫、喂养困难、孤独症、语言发育延迟等”。医生告诉祝爱珍,这个病国内很少有可供参考的资料,但在已经有很多案例了。刚开始的时候小荣看起来还不是很严重。祝爱珍开始给儿子做康复训练,同时加强营养,几经努力祝爱珍找到美国某医院的食疗配方,她用这个配方给孩子配制营养餐,效果一直不错。然而,小荣越来越大,给他的确是“一个接一个的不断打击”。
 
“刚开始开始以为通过能康复治疗,不会影响智力的发育,后来发现智力也受影响很大,(对)智力有影响以后慢慢教还是会有进步,结果又发生了癫痫。”祝爱珍对同事这样说。小荣差不多13个月才会爬,3岁了还能走。如今已学会走路的小荣智商值仅为40,远低于他两岁的妹妹。小荣平时很安静,喜欢和妹妹一起看电视,但在祝爱珍看来,小荣其实不知道自己在看什么。双手痉挛,嘴里发出奇怪的声音,这种情况差不多每半小时左右就会发作一次,不过很快就会恢复正常。最终,祝爱珍不得接受现实,自己的儿子或许一辈子都不能跟正常孩子一样了。
 
    祝爱珍一个月的工资在6000元左右,小荣每个月的医疗、营养和康复费用差不多刚好等于祝爱珍的工资。为了照顾小荣,爷爷奶奶放弃山东老家的生活专程赶到上海,一呆就是是6年。更大是精神上的压力。祝爱珍说,绝望的时候,她曾抱着儿子走到自家15楼的楼顶。